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孕期的几种畸形筛查方法

发布时间:2019-03-07 点击量:
无创产筛(NIPT):孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,即非侵袭性产前检测(NIPT),其准确率较唐筛高得多,漏诊率低,筛查假阳性率低,可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕12~22+6周。对于 21-三体综合征来说,其检出率高达99%~100%,18-三体综合征的检出率是70%~90%,而13-三体综合征的检出率则相对偏低。
适应症包括:
(1)正常单胎孕妇;
(2)血清学筛查(唐筛)异常者;
(3)羊水穿刺等禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期、孕妇Rh血型等)、或对羊水穿刺恐惧者;
(4)孕20+6周以上,错过“早唐”血清学筛查最佳时间。
需要强调的是NIPT定位于筛查而不是诊断,所以高风险孕妇必须经产前羊水或脐带血检测诊断确诊,低风险孕妇仍需进行超声胎儿结构筛查(即中孕期系统超声)。
胎儿超声:包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查(即NT),和中孕期的软指标,包括脉络丛囊肿、心室强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等。
早孕期NT检查是目前比较普遍的一个筛查项目,NT检查是指在孕11~13+6周之间,通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征,或其它结构畸形的一种方法。因为NT检查对胎儿体位的要求比较高,检查花费时间较长,增加医疗工作量,所以有些大医院预约时间较长,导致部分孕妇错过NT检查时间。其实孕妈妈不必过于担心,NT跟其他检查项目一样,都是以筛查为目的的检查,如果错过时间或者NT检查有异常者,可以前往产前诊断中心咨询,行母血血清学筛查和胎儿超声检查。
中孕期超声筛查的软指标并不特异,在正常胎儿中也可常规进行,在染色体异常(如唐氏综合征)的胎儿中异常其发生率升高。所以孕妈妈如发现超声检查异常不必过于恐慌,可进一步产前诊断中心或遗传学咨询。
羊水穿刺:这是在门诊经常咨询的问题。当准妈妈们听到医生建议做“羊水穿刺”时,通常会感到紧张和焦虑。羊水穿刺全称羊膜腔穿刺,即羊穿,是目前最常用的产前诊断技术。因为羊水中含有大量胎儿的细胞,可以比较全面准确地反映胎儿染色体全貌,所以我们通过羊穿来获取羊水中胎儿脱落的细胞,检测胎儿染色体。
羊穿主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水,来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等测定。对于行无创DNA异常者,既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈,可建议行羊水穿刺。一般来说,羊水穿刺还是很安全的,发生各种风险的比例极低,罕见的风险包括:出血,流产,感染。准备羊穿的孕妇在检查前应排空膀胱,检查过程中配合医生只是肚皮上戳一针,而穿刺在超声的引导下可以避开胎儿,不会伤到胎儿,没有必要过度紧张。
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