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什么是胚胎筛查适合我吗?

发布时间:2019-03-08 点击量:
在过去的25年里,辅助生殖技术(ART)的一个重要进展是我们从一个发育中的胚胎中取出细胞并进行基因测试的能力。这一过程被称为胚胎植入前基因筛选或植入前的基因诊断,取决于它的应用。
随着技术的进步,我们已经看到了PGS和PGD在试管受精方面的应用也在增长。
什么是植入前的基因筛选?
胚胎植入前基因筛选(PGS)或“胚胎筛查”是一种方法,假定染色体正常基因父母的胚胎接受变异检测。是在发育的胚胎里检查24个染色体来确认没有任何变异错误在将来的怀孕中。PGS是一种不断发展的技术,现在被认为是一种提高女性怀孕率的方法,这种方法用在反复体外受精失败和反复流产的妇女中提高怀孕率。
什么是植入前的基因诊断?
在医学科学的这一阶段,我们不能例行地“筛”出我们23对染色体上的2万个基因中的错误。因此,我们不能判断一个胚胎是否注定要发展出一种特定的遗传基因,除非我们特别地寻找它。这就是所谓的前植入基因诊断——简称PGD。一些夫妇可能需要这种检查,因为他们的家族中有一种已知的遗传病,比如亨廷顿氏病、囊性纤维化、地中海贫血和脆性x染色体。
PGS和PGD的检查如何进行?
PGS和PGD都涉及从发育中的胚胎中提取细胞,通常是在第5天(囊胚)阶段。这一步被称为胚胎活组织检查。然后对这些生物细胞进行测试,以评估任何潜在婴儿的胚胎和健康状况。当我们等待结果时,把胚胎冷冻。等待胚胎的测试结果,如果没有染色体错误(PGS),或是遗传病遗传可能性不高的情况下(PGD)胚胎就可以移植进子宫。
试管受精过程中的胚胎选择
在试管受精过程中,选择胚胎进行移植传统上是基于外形,称为形态学。根据一定时间内胚胎细胞分裂数量,确定一个胚胎可能会产生一个婴儿来排名。然后把发育最好的胚胎移植进入子宫。但是很遗憾,很多胚胎无法形成婴儿。造成这一现象的原因主要与胚胎的遗传基因有关,而不是子宫环境。
胚胎移植失败的原因是什么?
胚胎移植失败这是有很多原因的。胚胎的一个重要要求是它的基因是正常的,并且有23对染色体,这些染色体被标记为1到22。也有2个性别染色体,XX(女性)或XY(男性)。有时,一个胚胎可以有一个额外的染色体,比如21号染色体的3个副本,我们称之为“三染色体21”。这个胚胎注定要有唐氏综合症。如果一个胚胎缺失了一条染色体,例如染色体4,我们称它为单染色体4。这些主要的结构上的错误,也被称为“非整倍性”,通常会导致阴性的妊娠或流产。
胚胎在基因上不正常的情况有多普遍?
我们知道,30岁左右的女性胚胎中有大约30%有基因错误,而在40岁的时候,这一比例上升到80%。造成这一现象的原因是由于卵子中不可避免的衰老过程。
女人生来就拥有所有的卵子,随着女性的卵子变老,这些变异就会变得越来越频繁。不幸的是,即使是基于外表发育最好的胚胎也会有这些错误。其结果是,转移胚胎将会导致阴性的妊娠、或流产。很大程度上是由于女性年龄的原因导致怀孕的几率下降。同样的原因,流产的几率也会增加。在30岁左右,有1/6的孕妇会流产。在40岁左右,这一比率已经上升到1/3。
胚胎筛选如何提高怀孕率?
当我们发现并排除了异常胚胎时,会提高怀孕成功的几率。使得通过更少的程序来提高试管受精的几率。
重要的是要记住,在没有遗传错误的情况下转移胚胎并不能保证怀孕。胚胎在其他方面也必须是正常的,这是我们不能测试的。
谁能从胚胎筛选中受益?
从胚胎筛选中获益的女性是那些经历反复流产或植入失败的女性。也有越来越多的证据支持对38岁以上的妇女进行胚胎筛选会更容易受孕。
由于胚胎筛选过程涉及到比较胚胎,以确定哪种胚胎更容易成功受孕,因此对于那些有囊胚的夫妇来说更合适。
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